常染色體隱性隱性多囊腎病 診斷

常染色體隱性隱性多囊腎疾病（ARPKD）的診斷通常基於兒童的症狀和超聲掃描的結果。

懷孕前

如果您有ARPKD的家族病史，並且正在考慮生育，則可以將您轉介給遺傳顧問，以就可以在懷孕之前和懷孕期間進行的檢查進行討論。

遺傳諮詢師還可以討論植入前遺傳學診斷的可能性。

這是一對同時都是ARPKD基因攜帶者的夫婦，使用 體外受精（IVF）進行受孕，然後在將胚胎植入子宮之前對其進行ARPKD測試。

懷孕期間

在某些情況下，有可能在常規超聲掃描期間檢測到ARPKD。

患有ARPKD的嬰兒的腎臟在掃描中可能顯得異常大或明亮。

在懷孕第12週進行的第一次常規超聲掃描期間，有時會看到ARPKD的早期跡象，儘管通常直到20週左右進行第二次常規掃描時才發現這種病。

如果您具有ARPKD的家族病史，則可以通過測試您和您伴侶的血液來確定您的診斷，以確定您是否都攜帶引起該病的錯誤基因（PKHD1）。

如果父母雙方都攜帶有缺陷的PKHD1基因，則ARPKD只能傳給孩子。

也可以測試胎兒的基因突變，但這涉及侵入性程序，例如 絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術，這有流產的風險。

出生後

可以用來幫助診斷出生後ARPKD的測試包括：

• 體格檢查以尋找ARPKD的明顯體徵，例如腹部腫脹（腹部）
• 血壓監測
• 腎臟超聲檢查
• 一個 血液測試，以評估腎功能

基因檢測 為導致ARPKD也可能會有助於支持診斷，但它不是常規的，如果醫生認為有一個孩子的症狀可能比ARPKD以外的條件引起的可能性通常只進行故障PKHD1基因。