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常染色體隱性隱性多囊腎病 治療

目前尚無法治愈常染色體隱性隱性多囊腎病(ARPKD)。

但是可以使用治療方法來管理該病的相關症狀以及可能發生的任何並發症,例如:

  • 肺部發育不全引起的呼吸困難(肺發育不全)
  • 高血壓(高血壓)
  • 肝臟問題
  • 慢性腎髒病(CKD) 和腎衰竭

呼吸困難

如果您的寶寶出生時會出現肺發育不佳(肺發育不全)的危險,特別是如果您的寶寶早產,則可以在出生前就開始治療。

在懷孕期間,您可能會注射一種名為倍他米鬆的藥物。

這樣可以刺激寶寶的肺部發育,並幫助他們在早產時更有效地工作。

出生後,您的寶寶很可能會立即被送進重症監護室(ICU),在那裡他們會被放在呼吸機上以協助呼吸。

還可以給他們提供一種稱為表面活性劑的藥物,該藥物可幫助防止肺部細小氣囊被稱為肺泡塌陷。

寶寶的肺泡越多,他們的呼吸能力就越好。

如果寶寶的腎臟變大,將腎臟壓在隔膜上,腹部的肌肉就會有助於呼吸,那麼呼吸困難就會變得更糟。

在某些情況下,治療您的嬰兒的醫生可能建議您摘除腎臟之一以減輕壓力。

儘管治療方面取得了進步,但對於ARPKD嬰兒來說,肺發育不全是非常困難的疾病。

在某些情況下,您的寶寶可能需要住院數週或數月。

即使在醫療團隊的最大努力下,這種情況也會使每3個嬰兒中約有1個死亡。

高血壓

血管緊張素轉換酶(ACE)抑製劑是最適用於高血壓嬰兒和兒童的治療方法。

ACE抑製劑可通過降低腎臟(腎小球)過濾單元的壓力來降低血壓。

ACE抑製劑的可能副作用包括:

  • 頭暈 
  • 疲倦 或虛弱
  • 頭疼
  • 持續的 干咳
  • 高鉀水平或腎功能惡化(需要血液檢查以監測這一情況)

儘管有些人乾咳的時間更長,但大多數副作用都應該在幾天內消失。

一組類似的血壓藥物是血管緊張素2受體阻滯劑(ARB),其作用與ACE抑製劑相似,但不會引起咳嗽。

除了ACE抑製劑和ARB以外,還有許多其他藥物也可用於控制ARPKD兒童的血壓,例如鈣通道阻滯劑,β阻滯劑和利尿劑。

肝病

許多ARPKD兒童也有影響其肝臟的問題,例如腫脹和疤痕。

肝臟中的疤痕會使血液難以流過,這可能意味著血液被迫通過孩子的胃或食道(食管)中的血管。

這些被稱為靜脈曲張的血管比肝臟中的血管更小,更脆弱,並且在高壓下會破裂。

如果您的孩子因這些靜脈曲張而出血,則需要緊急治療以止血。

這通常包括將一根細細的,柔軟的軟管(稱為內窺鏡) 從他們的嘴和食管中穿過,並在曲張靜脈的根部周圍放置一條小帶,或者註射一種特殊的藥物“強力膠”使血塊凝結。

如果您的孩子有特別嚴重的肝臟問題,則可能需要進行肝臟移植。

如果他們還需要進行腎臟移植,則可以將這兩個過程合併為一個手術。

慢性腎病

如果您的孩子的病情發展到腎臟功能受到嚴重影響的階段,他們通常需要採取多種不同的治療方法來解決可能導致的各種問題。

例如,您的孩子可能需要治療以下問題:

  • 體內鐵缺乏,導致紅細胞數量減少(貧血)–可以通過補充鐵,注射促紅細胞生成素,腎臟產生的刺激紅細胞生成的激素或輸血來治療 。嚴重情況
  • 磷酸鹽含量高,會影響骨骼健康-可以通過隨餐服用的稱為磷酸鹽粘合劑的藥物進行治療 
  • 生長問題–可以通過注射人類生長激素(HGH)來治療,這是人體用來刺激生長的激素的合成形式

腎功能衰竭

大多數ARPKD患者最終會在生活中的某個時候發展為腎功能衰竭。 

出生後在ARPKD早期存活的所有兒童中,有超過一半的兒童在15至20歲時最終會出現腎衰竭。

發生腎功能衰竭時,您的孩子將需要更換腎臟或進行治療,以彌補腎臟功能的喪失。

當前有兩種可以長期使用的有效治療方法:

  • 透析 –機器複製腎臟的許多功能
  • 腎臟移植 –將腎臟從活著的或最近去世的供體中取出並植入患有腎功能衰竭的人中

一個人只需要1個腎臟就能生存,因此,與許多其他類型的器官捐贈不同,活著的人可以捐贈腎臟。

近親通常最匹配,因此您可能需要考慮進行自我測試,以了解您是否適合捐贈。

您還可以詢問您的親戚是否考慮對自己的腎臟進行測試,以了解他們是否可以捐出自己的腎臟之一。

避免受傷

如果您的孩子患有ARPKD,其腎臟將容易受傷。突然的敲打或敲擊腎臟會導致出血,從而導致劇烈而劇烈的疼痛。

因此,建議您的孩子避免參加接觸性運動,例如足球和橄欖球。

 如果您的孩子患有ARPKD ,某些非處方藥,例如非甾體類抗炎藥(NSAID)止痛藥,也可能有害。

給孩子服用任何新藥之前,請務必先諮詢醫生。

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香港泌尿科


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